GWAS: 曼哈顿图，QQ plot 图，膨胀系数（ manhattan、Genomic Inflation Factor）

﹏ヽ暗。殇╰゛Y 2021-12-17 09:57 413阅读 0赞

画曼哈顿图和QQ plot 首推R包“qqman”，简约方便。下面具体介绍以下。

一、画曼哈顿图

install.packages("qqman")
    
    library(qqman)

1、准备包含SNP, CHR, BP, P的文件gwasResults（如果没有zscore可以不用管），如下所示：

![0_wx_fmt_jpeg][]

2、上代码，如下所示：

manhattan(gwasResults)

![plot of chunk unnamed-chunk-4][]

如果觉得不够美观，考虑添加一下参数：

manhattan(gwasResults, main = "Manhattan Plot", ylim = c(0, 10), cex = 0.6, cex.axis = 0.9, col = c("blue4", "orange3"), suggestiveline = F, genomewideline = 6, chrlabs = c(1:20, "P", "Q"))

![plot of chunk unnamed-chunk-5][]

二、画 QQ plot 图

直接上代码：

qq(gwasResults$P)

![plot of chunk unnamed-chunk-12][]

同样的，还可以修改参数，美观一下：

qq(gwasResults$P, main = "Q-Q plot of GWAS p-values", xlim = c(0, 7), ylim = c(0,    12), pch = 18, col = "blue4", cex = 1.5, las = 1)

![plot of chunk unnamed-chunk-13][]

三、计算膨胀系数（Calculating Genomic Inflation Factor）

如果数据类型为Z值，则膨胀系数为：

z = gwasResults$zscore
    lambda = round(median(z^2) / 0.454, 3)

如果数据类型是P值，则膨胀系数为：

p_value=gwasResults$P
    
    z = qnorm(p_value/ 2)
    
    lambda = round(median(z^2, na.rm = TRUE) / 0.454, 3)

如果数据类型是CHISQ值，则膨胀系数为：

z = gwasResults$CHISQ
    
    lambda = round(median(z^2, na.rm = TRUE) / 0.454, 3)

\#关于0.454的由来：

\#qchisq(0.5, 1)

\#\[1\] 0.4549364

膨胀系数lambda的解读：

基因组膨胀因子λ定义为经验观察到的检验统计分布与预期中位数的中值之比，从而量化了因大量膨胀而造成结果的假阳性率。换句话说，λ定义为得到的卡方检验统计量的中值除以卡方分布的预期中值。预期的P值膨胀系数为1，当实际膨胀系数越偏离1，说明存在群体分层的现象越严重，容易有假阳性结果，需要重新矫正群体分层。

参考链接：

https://www.biostars.org/p/43328/

https://cran.r-project.org/web/packages/qqman/vignettes/qqman.html

https://en.wikipedia.org/wiki/Population\_stratification

chrome-extension://cdonnmffkdaoajfknoeeecmchibpmkmg/static/pdf/web/viewer.html?file=https%3A%2F%2Fpersonal.broadinstitute.org%2Fchrisnc%2Fothers%2FGWAS\_Smith\_MethMolBiol09.pdf

chrome-extension://cdonnmffkdaoajfknoeeecmchibpmkmg/static/pdf/web/viewer.html?file=http%3A%2F%2Fwww3.stat.sinica.edu.tw%2Fsisg2015%2Fdownload%2Fhandout%2FS1-notes.pdf

转载于:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10318685.html

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[plot of chunk unnamed-chunk-4]: /images/20211217/67b30f8a57524b74a9e09f8aff66e05a.png
[plot of chunk unnamed-chunk-5]: /images/20211217/eb2b1b8889cd435dafdf4dd9a137f784.png
[plot of chunk unnamed-chunk-12]: /images/20211217/791fad66785c4778bd6264f4b139b322.png
[plot of chunk unnamed-chunk-13]: /images/20211217/d51476db90f547d8869abf0f67630892.png